فیبروز کیستیک چیست درمان بیماری cf را بدانید

فیبروز کیستیک چیست ؟ فیبروز کیستیک که به اختصار به آن CF نیز گفته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که از زمان تولد ظاهر می شود و سیستم های تنفس و گوارش را درگیر می کند، اما ممکن است به دلیل بروز نیافتن علائم، بیماری چند ماه و حتی چند سال بعد تشخیص داده شود. به تدریج که بیماری فیبروز کیستیک پیشرفت می کند، عوارض تنفسی و عفونی آن بر وضعیت حیاتی بیمار تاثیر میگذارد.

هم اکنون در کشورهای اروپایی از جمله فرانسه با انجام آزمایش خون نوزاد بیماری خیلی سریع تشخیص داده می شود که میتواند به کاهش عوارضی و بهبود درمان کمک کند. خوشبختانه پیشرفت درمان توانسته سن امید به زندگی را در این بیماران تا ۴۰ سالگی افزایش دهد، در حالی که در سال های ۱۹۶۰ بیمار بیش از ۵ سال زنده نمی ماند.

بیماری فیبروز کیستیک از تشخیص تا درمان

علت فیبروز کیستیک

بیماری فیبروز کیستیک نوعی اختلال ژنتیکی است و از هر دو والد که در بیشتر موارد سالم و حاصل ژن معیوب هستند، منتقل می شود. در این صورت پروتئینی در اجزای سلول های دیواره مخاط ها به خصوص مخاط تنفسی گوارشی دچار تغییر ژنتیکی می شود. این پروتئین مانند کانال تنظیم کننده تبادل یون های کلرید در بیرون و درون سلول به عنوان مثال بین سلول و لوله گوارشی عمل می کند. زمانی که ژن آن جهش یابد، کانال دیگر عملکرد درست خود را ندارد که کاهش دفع آب در سطح مخاط ها مهم ترین پیامد آن است. در نتیجه التهاب و غلیظ شدن مخاط در دیواره پوشاننده مخاطی مانند مجاری تنفسی ایجاد می شود که یکی از رایج ترین علائم بیماری فیبروز کیستیک است.

علائم هشدار دهنده بیماری CF

تشخیص بیماری فیبروز کیستیک همیشه ساده نیست زیرا در برخی موارد بیمار هیچ علائم هشدار دهنده ای ندارد، اما به طور متوسط بیماری حدود ۷ ماهگی و در بعضی شرایط حدود ۵ سالگی تشخیص داده می شود.

این بیماری اساسا با مشکلات تنفسی و گوارشی همراه است، به طوری که کودک مبتلا از عفونت های مکرر تنفسی (برونشیت، رینیت و سینوزیت) و اسهال چرب رنج میبرد.

ترشحات نایژه ها زیاد، غلیظ، چسبنده و سفت است که در دیواره نایژه ها جمع می شود. به این مشکلات باید گرفتگی های تنفسی را نیز اضافه کرد. اگر اختلالات تنفسی شدید و مزمن باشد میتواند موجب تغییر شکل قفسه سینه کودک نیز شود. به علاوه، لوزالمعده نیز آنزیمه ای ضروری هضم غذا را ترشح نمی کند. در نتیجه این جذب نادرست، چربیها، پروتئین ها، ویتامین ها و مواد معدنی به شکل اسهال از بدن دفع می شوند. چربی های هضم نشده حتی با چشم غیرمسلح نیز در مدفوع دیده می شود.

کودک مبتلا به بیماری CF لاغر است و معمولا به دلیل جذب نادرست ریزمغذی ها تاخیر رشد دارد. در مواجهه با چنین علائمی باید تست عرق از کودک گرفته شود تا اطمینان از بروز بیماری حاصل شود. در واقع، این بیماران دچار افزایش کلر در عرق هستند و میزان کلر ارتباطی با شدت بیماری ندارد. تطابق پزشکی با افزایش نمکهای کلر در عرق برای تشخیص بیماری لازم است. البته آزمایش های ژنتیک نیز برای اطمینان دقیق تر تجویز میشود.

عوارض بیماری فیبروز کیستیک

اگر فیبروز کیستیک زود تشخیصی و درمان نشود میتواند زمینه ساز ۲ عارضه جدی شود:

ترشح ناکافی آنزیم های لوزالمعده باعث جذب نامطلوب ریزمغذی ها می شود. در این صورت فرد دچار سوء تغذیه و کمبود ویتامین، پروتئین و چربی می شود که در نتیجه تاخیر در رشد، کاهش قدرت ایمنی بدن و مقابله با عفونت ها می شود. تجمع مخاط ها در نایژک ها زمینه ساز مشکلات تنفسی حاد و نارسایی تنفسی می شود. در واقع، مخاط غلیظ شده مانعی ایجاد میکند که مانع از جریان هوا می شود. به این ترتیب، حباب های ریوی دائم متسع میشوند و عملکرد مطلوبی ندارند. هوا، ترشحات برونشیت ها و باکتری ها به خوبی به بیرون دفع نمی شوند و در نتیجه آمفیزم ریوى (از بین رفتن بافت ریوی) به وجود می آید.

آمفیزم ممکن است در یک لوب ریه، یک یا هر دو ریه به طور کامل ایجاد شود که کاهش قدرت تنفسی را در پی دارد. راکد ماندن مخاط ها رشد و تکثیر باکتریها را آسان می کند و زمینه ساز بروز عفونت های ریوی مکرر و وخیم می شود. اتساع مداوم ریه ها تغییر شکل قفسه سینه را در پی دارد. در چنین مواردی کودک دچار گوژپشتی شدید و بزرگ شدن قفسه سینه می شود. مشکلات تنفسی به تدریج به نارسایی تنفسی مزمن میانجامد که با کبودی لب ها و انگشتان به دلیل کاهش اکسیژن خون همراه است و بیمار را بسیار ناتوان می کند. علاوه بر این، تقریبا تمامی بیماران مذکر، به علت آترزی یا فقدان کانل و ازدفران، مبتلا به عقیمی نیز هستند.

درمان بیماری cf

هر چه تشخیصی و تجویز درمان های مناسب در بیماران فیبروز کیستیک زودتر انجام شود، امکان تاخیر در پیشرفت بیماری به سمت اختلالات تنفسی بیشتر خواهد بود.

درمان بیماری cf از جنبه های مختلف انجام می گیرد:

درمان نارسایی عملکرد لوزالمعده به کمک تجویز آنزیم های جایگزین و رژیم غذایی متنوع و متعادل، خطر کمبودهای غذایی و تاخیر رشد کاهش مییابد.

درمان عفونت های ریوی به کمک آنتی بیوتیک ها : در موارد ابتلا به عفونت های دستگاه تنفس لازم است آنتی بیوتیک به مدت چند هفته تجویز شود. در شرایط وخیم ممکن است نیاز به داروی تزریقی کنار داروی خوراکی و استنشاقی ضروری باشد.

فیزیوتراپی قفسه سینه : این روش درمان برای بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک ضروری است زیرا به رفع ترشحات نایژه ها، بازشدن مجاری تنفسی از مخاط ها و بهبود جریان هوا کمک میکند. به این ترتیب بروز نارسایی تنفسی تا حد امکان به تعویق میافتد. فیزیوتراپی ۱ تا ۲ و در موارد حاد ۳تا ۴ جلسه در روز لازم است تا حجم زیادی از مخاط چسبناک خارج شود. البته بیمار باید پیش از فیزیوتراپی از اسپری تنفسی استفاده کند تا مجاری راحت تر بازشوند. البته فیزیوتراپی در صورت ناهنجاری قفسه سینه باید متوقف شود و به طور کلی تحت نظر کادر بیمارستان انجام گیرد.

از زمان تشخیص ژن جهش یافته عامل بیماری CF تحقیقات گستردهای انجام گرفته است. تجویز دوز مناسب دارو با توجه به شرایط بیمار و روش های پیشگیرانه به کنترل علائم بیماریی فیبروز کیستیک و بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک می کنند.

رژیم غذایی برای کودکان مبتلا به CF

به طور کلی توصیه میشود رژیم غذایی متنوع و متعادل مانند دیگر کودکان برای کودکان مبتلا به CF نیز رعایت شود. با این حال باید به بعضی نکات توجه داشت: نیاز به انرژی در این کودکان بسیار بیشتر از سایر همسالان است زیرا همه قوای بدن صرف مقابله با تاثیرات بیماری روی ریه ها و سیستم گوارش میشود. به همین دلیل مواد غذایی سرشار از انرژی همواره باید برای آنها رعایت شود. کودک بیمار باید ویتامین های محلول در چربی A ،D و E را دریافت کند. گرچه مواد غذایی مختلف مانند ماهی روغن، تخم مرغ، سبزیجات، مغزها و… حاوی این ویتامین ها هستند اما در صورت تشخیص پزشک باید مولتی ویتامین و ویتامین E نیز روزانه میل شود. از آنجا که جذب ویتامین ها منوط به آنزیم هاست، بسیار مهم است که مکمل ویتامین همراه با غذا و کپسول های انزیم مصرف شود.

در این بیماری لازم است نمک دفع شده از عرق کودک جبران شود. با توجه به توصیه پزشک باید روزانه مقدار کمی محلول نمک همراه با سبزیجات یا گوشت به کودک داده شود.