بیماری هانتینگتون را بیشتر بشناسید

بیماری هانتینگتون یا HD یک بیماری ژنتیکی غالب و پیش رونده است. پیش روی این بیماری به این معناست که معمولأ علائم بیماری هانتینگتون در حدود 40-30 سالگی بروز کرده و شروع به وخیم شدن می کنند. دلیل اصلی ابتلا به این بیماری اشکال و جهش در توالی کد کننده پروتئین هانتینگتون است که در سلول های عصبی نقش مهمی را ایفا می کنند. خطا در ساخت این پروتئین موجب بروز اشکال در سلول های مغز می شود و فرد مبتلا رفته رفته کنترل اعمال خویش را از دست می دهد. سلامت دات لایف به شما پیشنهاد می کند تا با خواندن این نوشته بیماری هانتینگتون را بیشتر بشناسید…

بیماری هانتینگتون چیست؟

نقص در ژن و کروموزوم شماره ۴، منجر به بیماری هانتینگتون می شود. هانتینگتون بیماری ژنتیکی است که باعث تخریب سلول های عصبی در مغز خواهد شد. اغلب افرادی که دچار این بیماری هستند در سن 40-30 سالگی درگیر علائم آن می شوند اما امکان دارد سن ظاهر شدن علائم زود تر یا دیرتر باشد. زمانی که علائم این بیماری زود تر از سن ۲۰ سالگی بروز کنند به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود. این بیماری یک جهش ژنتیکی است که باعث فروپاشی تدریجی و مرگ سلول های عصبی در مغز می شود. اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی ، عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمین خوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می آیند می میرند. در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاش هماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا ژن بیماری هانتینگتون شناسایی شد.

بیماری هانتینگتون را می توان از نظر سن بروز علائم به دو دسته کلی تقسیم کرد:

دسته اول رایج ترین نوع بیماری هانتینگتون است. علائم این شکل از هانتینگتون بعد از سن ۴۰ و ۵۰ سالگی بروز می کند.

دسته دوم هانتینگتون نوجوانی است که علائم آن در سنین نوجوانی و کودکی بروز می کند. تعداد کمی از بیماران به این دسته تعلق دارند. زمانی که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد احتمال مبتلا شدن فرزند نیز ۵۰ درصد خواهد بود.

این ژن به طور ارثی منتقل می شود. علائم بیماری هانتینگتون به سه بخش اختلالات حرکتی ، اختلالات شناختی و اختلالات روانپزشکی تقسیم می شوند. اختلالات حرکتی هم حرکات ارادی و هم حرکات غیر ارادی را شامل می شود. زمانی که اختلال در حرکات ارادی فرد ایجاد شده باشد تاثیر بیشتری بر توانایی های فرد و ارتباط وی با دیگران خواهد داشت.

علائم بیماری هانتینگتون

علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط به وجود می آیند. جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود. این نورون ها در حالت عادی پیام های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند. وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند. ژنی را که در بیماری هانتینگتون جهش یافته است هانتینگتین نامیده اند. این ژن در یک انتهای کروموزوم قرار دارد. وقتی محققان ژن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سر هم تکرار شده است. ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است. بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود.

علائم فیزیکی:

برای برخی افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون که اولین بار است با این بیماری روبرو می شوند، تیک های کوچک و یا حرکات غیر ارادی در آنها مشاهده می شود. بسیاری از بیماران حتی از این موارد آگاه نیستند اما دوستان و یا خانواده های آنها متوجه برخی حرکات غیر ارادی مانندئ: راه رفتن ناپایدار ، لکنت زبان و جنبش های ناهماهنگ در آنها می شوند.

در بیماری هانتینگتون اختلالات حرکتی شامل موارد زیر می شوند:
حرکات تند و سریع
دیستونی
سفتی ماهیچه ها
حرکات آهسته و ناهماهنگ
حرکات چشمی و آهسته غیر طبیعی
وجود اختلال در راه رفتن و تعادل در بدن
اختلال در گفتار
اختلال در بلع غذا

نشانه های شناختی:

دسته دوم از علامت ها شامل تفکر و مغز مه آلود می باشد. بیمار کارهایی که نیاز به فرآیندهای چند مرحله ای داشته باشد را دشوار می بیند. این بیماران احساس می کنند سرعتشان در حال کم شدن است.

علائم عاطفی:

افسردگی و تحریک پذیری دو عاملی هستند که ممکن است خلق و خو یا رفتار بیمار را تحت تأثیر قرار دهند. شما ممکن است تغییرات شخصیتی و یا صفتی را در طول زندگی او ببینید.

بیماری هانتینگتون در نوجوانی علائم مهمی مانند افت تحصیلی سریع، مشکلات رفتاری، از دست دادن آنچه که قبلا فرد آموخته و مهارت هایی که کسب کرده، مشکلات رفتاری، عضلات سفت و غیر قابل انعطاف، تغییر مهارت های حرکتی مثل دست خط، کند شدن حرکات غیر ارادی و بروز لرزش و تشنج دارد.

هانتینگتون درمان مشخص و قطعی ندارد و تنها هدف پزشکان از درمان این بیماری کند کردن روند بیماری و علائم آن است. بهترین راه پیشگیری از این بیماری مشاوره ژنتیک است. در مواردی که زوج سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را داشته و قصد بچه دار شدن داشته باشند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

* شباهت علائم پارکینسون و هانتینگتون گاهی اوقات می تواند تشخیص بیماری را برای اطرافیان دشوار کند که تشخیص دقیق تر به عهده پزشک خواهد بود.