بیماری پوستی پروانه یا EB چیست

شاید کمتر کسی فکر بکند نام به این قشنگی می تواند این قدر درد بهمراه داشته باشد. شیوع بیماری پروانه ۱ در پنجا هزار است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می کند. بیماری پروانه از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. این بیماری در تمامی گروه های قومی و نژادی رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.

بر اثر بیماری پروانه ، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لای های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می باشند.

کودکان پوست پروانه ای ، اصطلاحی است که برای بیماران با سن پایین به کار می رود(علت این نام گذاری این است که پوست کودکان همچون بال های پروانه شکننده می شود). تخمین زده می‌شود که در سراسر جهان 500000 بیمار مبتلا به EB وجود داشته باشند.

لایه خارجی پوست ( اپیدرم ) و لایه داخلی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده‌اند و این قلاب‌ها مانع حرکت مستقل این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به‌ EB ، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. لذا کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه شود( مثل مالیدن یا فشار ) ایجاد تاول و زخم های دردناک می‌کند. EB به سه دسته اصلی تقسیم می شود: Simplex EB, Junctional EB, Dystrophic EB
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری EB وجود ندارد. مراقبت‌های حمایتی شامل مراقبت های روزانه زخم ، بانداژ کردن آن ها ، کاهش درد ، جلوگیری از تاول زدن ، مراقبت از پوست تاول زده ، درمان عفونت ، درمان مشکلات تغذیه ای و … است.

علایم کلی بیماری پروانه

• خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• ریزش مو
• تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
• وجود تاول در بدو تولد
• مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

پیشگیری از بیماری پروانه

با شناخت از جهش (دگرگونی) های ژن مخصوص که علت بیماری ای بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاورات مناسب در رابطه با بارداری (بچه داری) در آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد.

برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند و سابقه بیماری EB در خانواده شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به EB ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای پیشگیری از بیماری EB از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.