آزمایش آمنیوسنتز و موارد کاربرد آن در بارداری

آزمایش آمنیوسنتز امکان تشخیص ابتلای جنین به بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی را فراهم می آورد. بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی در برخی موارد می توانند آنقدر شدید باشند که حتی منجر به مرگ جنین و صدمه به مادر شوند. همان طور که می دانید جنین در شکم مادر و در مایعی سیال به حالت شناور قرار دارد. این مایع سیال اطراف جنین ماده اصلی در اندازه گیری های آمنیوسنتز را تشکیل می دهد. یکی از ناهنجاری هایی که در آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داده می شود ، تری زومی بیست و یک یا سندروم داون است. سلامت دات لایف در نوشته آزمایش آمنیوسنتز و موارد کاربرد آن در بارداری ، اطلاعات بیشتری در مورد این روش تشخیصی در اختیار شما قرار خواهد داد…

همه چیز در مورد آزمایش آمنیوسنتز

سلول های جنینی ، میکروارگانیسم ها و برخی مواد دیگر همگی درون مایع آمنیوتیک که جنین را فرا گرفته ، شناور است. سلولهای جنینی ، پروتئینها و ادرار جنینی هم در این مایع وجود دارد. اندازه گیری این مواد برای بررسی وضعیت جنین ، جنسیت جنین ، میزان رسیده بودن و رشد آن و برخی اختلالات ژنتیکی جنین کاربرد دارد. نمونه برداری از مایع آمنیوتیک و بررسی آزمایشگاهی نمونه به دست آمده اطلاعات زیادی در زمینه ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 ( سندرم داون ) ، اختلالات ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل و ناهنجاری لوله عصبی مثل اسپینا دیفیدا به دست می دهد.

چه کسانی باید آمنیوسنتز انجام دهند؟

آمنیوسنتز معمولأ زمانی انجام می شود که :

• تست های غربالگری سلامت جنین ( آزمایش خون سلامت جنین در سه ماهه اول، تست سه گانه و چهارگانه، آزمایش NIPT با سونوگرافی ) نتیجه غیر طبیعی را نشان دهد. انجام آمنیوسنتز برای تعیین اینکه آیا این احتمال حقیقت دارد یا خیر ضروری است.
• سن مادر بیشتر از 35 سال باشد . در اینصورت احتمال بروز ناهنجاری های کروموزومی به خصوص سندرم داون بیشتر می شود.
• زوجین دارای یک فرزند با ناهنجاری کروموزومی مانند سندرم داون یا اختلال متابولیک و آنزیمی مانند فیبروز کیستیک باشند.
• مادر حامل اختلالات وابسته به کروموزوم X مانند هموفیلی باشد. ( مادر می تواند با احتمال 50 درصد اختلال وابسته به کروموزم X را به جنین پسر منتقل کند )
• اگر هر دو والد حامل اختلالات اتوزومی مانند بیماری تای ساچ (Tay-Sachs) و یا کم خونی داسی شکل باشند ، یک چهارم احتمال دارد که جنین به یکی از انواع این بیماری ها مبتلا شود.
• اگر جنین مشکوک به ابتلا به توکسوپلاسموز ،بیماری پنجم ،سایتومگالوویروس و سایر عفونت های جنینی باشد.
• اگر در اواخر بارداری به دلیل وجود برخی مشکلات ناچار به انجام پیش از موعد زایمان شوید ، شاید نیاز باشد آمنیوسنتز جهت تشخیص بلوغ ریه جنین انجام شود.

نحوه  انجام آزمایش آمنیوسنتز 

ابتدا مادر به پشت دراز می کشد. ناحیه شکم به وسیله بتادین شستشو داده می شود تا از بروز عفونت احتمالی جلوگیری گردد. سونوگرافی شکمی برای تعیین محل و وضعیت جنین و جفت در حین کار انجام می گیرد. می توان از بی حسی موضعی قبل از شروع آمنیوسنتز استفاده کرد ، اما به دلیل اینکه درد ناشی از تزریق ماده بیحسی به شکم به اندازه خود آمنیوسنتز است، برخی پزشکان دادن بی حسی را ضروری نمی دانند.
سپس یک سوزن باریک و بلند از طریق شکم به داخل رحم فرو برده می شود . با استفاده از اولتراسوند ( سونوگرافی) متخصص یک ناحیه را که جنین در آن جا نباشد و فقط مایع آمنیوتیک در آن محدوده وجود دارد را انتخاب کرده و با استفاده از همین سوزن ، به اندازه یک یا دو قاشق غذاخوری از مایع آمنیوتیک بیرون می کشد. نگران نباشید . جنین به سرعت این میزان مایع را جایگزین خواهد کرد.

انجام این بخش از آمنیوسنتز تنها چند دقیقه به طول می‌انجامد. به گفته بسیاری از زنان باردار انجام آمنیوسنتز هیچ گونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد. پس از تهیه مایع آمنیوتیک، می‌توان آزمایش‌های گوناگونی را برای تشخیص بسیاری از اختلالات کروموزومی و سایر بیماری‌ها بر روی آن انجام داد.

زمان انجام آمنیوسنتز در بارداری چه موقعی است؟

آزمایش آمنیوسنتز تشخیصی عموما بین هفته 16 تا 18 انجام می شود. البته در مواقع نیاز در هفته 13 و 14 و یا حوالی هفته 23 تا 24 نیز می توان این آزمایش را انجام داد. نتیجه به دست آمده از آمنیوسنتز به مدت 10 تا 14 روز اعتبار دارد.

اگرعجله برای بدست آوردن نتیجه آمنیوسنتز وجود داشته باشد، برخی آزمایشگاه ها از تکنیک FISH — fluorescent in situ hybridization یا هیبریدیزاسیون آزمایشگاهی فلوئورسنت جهت شمارش سریع تعداد کروموزوم ها استفاده می کنند. با استفاده از این تکنیک در عرض 2 ساعت تعداد کروموزوم ها شمارش می شود. با توجه به اینکه در در تست FISH آنالیز سلول ها هنوز به طور کامل انجام نشده است ، ترجیحا از همان بررسی آزمایشگاهی بدین منظور استفاده می شود. آمنیوسنتز در هر زمانی نزدیک به اواخر بارداری نیز برای تعیین بلوغ ریه و میزان رسیده بودن جنین استفاده می شود.

اقدامات پس از آزمایش آمنیوسنتز :
بیماران ممکن است در ابتدا احساس ضعف و تهوع داشته باشد
موارد هشدار در مورد ریزش مایع یا خون نیز باید مورد توجه قرار گیرند
درد شدید شکمی برای چند ساعت
تب ( درجه حرارت بالای 38 در جه سانتی گراد.)
برخی از پرشکان انجام فعالیت جنسی و ورزش را یک روز پس از عمل ممنوع می کنند. روز پس از عمل می تواند فعالیت طبیعی خود را دنبال کنند.
زنان با گروه خون دارای RH منفی بایستی روگام تزریق کنند.

در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می‌شود. مانند:
– سندرم داون (تریزومی 21)
– تریزومی 13
– تریزومی 18
– سندرم X شکننده
– ناهنجاری‌های نادر متابولیکی ارثی
– نقص لوله عصبی ( آنانسفالی و اسپینابیفیدا )بوسیله سطح آلفافیتوپروتیین پلاسما

خطرات و عوارض جانبی آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی به بررسی وجود 23 جفت کروموزوم و طبیعی بودن ساختار آن ها می پردازد. این یک آزمایش عادی نیست و به همه افراد توصیه نمی گردد. این آزمایش ممکن است عوارضی در پی داشته باشد، البته تمام بیماران دچار این عوارض و خطرات نمی شوند؛ ولی داشتن اطلاعات در این باره می تواند مفید باشد.

گرفتگی عضلانی و لک بینی
ممکن است بعد از انجام آزمایش، به مدت چند ساعت دچار گرفتگی عضلانی شوید؛ که بهترین درمان برای این گرفتگی استراحت است. اگر بعد از آزمایش دچار لکه بینی شدید، نگران نباشید ممکن است لکه بینی یک تا دو روز ادامه داشته باشد.

نشت مایع آمنیوتیک
چکیدن زیاد و مداوم مایع آمنیوتیک می تواند خطرناک باشد و در این صورت حتماً با پزشک خود تماس بگیرید. اما در 1 تا 2 درصد از بیماران، چکیدن به میزان 1 تا 2 قاشق چای خوری مایع از طریق واژن، به وجود می آید؛ که در اکثریت موارد غشای پرده در عرض 48 ساعت بسته می شود و این چکیدن متوقف می شود و بارداری به حالت عادی خود باز می گردد.

سقط جنین
آزمایش آمنیوسنتز حدود یک درصد خطر سقط را به همراه دارد. در این آزمایش باید مزایای آن را سنجیده و انجام آن بر مبنای خطرات، صورت پذیرد. مثلا ممکن است مادری که بالای 40 سال سن دارد و سابقه نازایی داشته است؛ حاضر به انجام هیچ گونه آزمایشی که خطر سقط جنین را افزایش می دهد نباشد، حتی اگر قرار باشد فرزندش با ناهنجاری های کروموزومی به دنیا بیاید.

اکثر زنان بیش از تمام آزمایشات دیگر از آمنیوستز هراس دارند. فکر اینکه یک سوزن وارد شکم شده و از آنجا به داخل رحم فرو برده شود ، شاید چیز ترسناکی باشد. اما بیشتر زنان بارداری که آمنیوسنتز انجام داده اند ، بعد از انجام آن اظهار داشته اند که این آزمایش آنقدرها هم که فکر می کردند دردناک نیست. درست است که سوزن مورد استفاده در آمنیوسنتز بسیار بلند است ، اما در عین حال خیلی هم نازک است و اصلا جای نگرانی نیست.