همه چیز در باره ی تالاسمی

تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک اختلال خونی – ارثی است. ارثی بودن تالاسمی، یعنی تالاسمی یکی از بیماری های ژنتیکی می باشد که در آن ژن بیمار از والدین به فرزندان منتقل می شود.

تالاسمی منجر می شود تا بدن تعداد کمتری گلبول قرمز سالم و هموگلوبین در مقایسه با حالت طبیعی تولید کند. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن می باشد که انتقال اکسیژن به تمام نقاط بدن و انتقال دی اکسید کربن – محصول زائد سلول ها – را از سلول ها به شش ها – مکانی که کربن دی اکسید بر اثر عمل بازدم از بدن شخص خارج می شود- را برعهده دارد.

افرادی که به بیماری تالاسمی مبتلا هستند، احتمال ابتلا به کم خونی خفیف یا شدید نیز در آن ها وجود دارد. آنمی به دلیل تعداد کم تر گلبول های قرمز و وجود نداشتن هموگلوبین کافی در شخص نسبت به حالت طبیعی، به وجود می آید.

بررسی اجمالی

هموگلوبین طبیعی که به عنوان هموگلوبین A شناخته شده است، دارای ۴ زنجیره ی پروتئین – دو آلفا گلوبین و دو بتا گلوبین – است. دو نوع عمده ی تالاسمی نوع آلفا و بتا می باشد که با توجه به معیوب شدن یکی از زنجره های پروتئینی موجود در هموگلوبین نام گذاری می شوند.

۴ ژن ( دو ژن از طرف پدر و دو ژن از طرف مادر ) برای کامل شدن آلفا گلوبین زنجیره ی پروتئینی مورد نیاز است. آلفا تالاسمی مینور هنگامی که یکی یا دو عدد از ۴ ژن تغییر داده شود، در فرد اتفاق می افتد؛ اگر تعداد بیش تری از دو ژن متغیر شوند، آنمی شدید در فرد رخ می دهد.

شدیدترین شکل آلفا تالاسمی، تالاسمی ماژور یا هیدروپس که یک بیماری ژنتیکی است، می باشد. نوزاد مبتلا به به تالاسمی ماژور معمولا فبل از تولد یا مدت کوتاهی بعد از آن می میرد.

۲ ژن (۱ ژن از طرف پدر و ۱ ژن از طرف مادر) برای کامل شدن بتا گلوبین زنجیره ی پروتئینی مورد نیاز است؛ تالاسمی بتا زمانی که یک یا هر دو ژن تغییر داده می شود، رخ می دهد.

شدت تالاسمی به میزان تغییر یک یا هر دو ژن بستگی دارد؛ اگر هر دو ژن تحت تاثیر قرار گرفته باشند، احتمال ابتلا به آنمی متوسط یا شدید در فرد بیمار زیاد است. شکل شدید تالاسمی بتا، به تالاسمی ماژور یا آنمی کولی شناخته شده است.

تالاسمی، مردان و زنان را تحت تاثیر قرار می دهد؛ این اختلالات معمولا بیش تردر میان مردم ایتالیا، یونان، خاورمیانه، آسیای جنوبی و آفریقا شایع است.

شکل های شدید تالاسمی معمولا در اوایل کودکی تشخیص داده می شوند و این شرایط تا آخر عمر با آن ها همراه خواهد بود.

پزشکان بیماری تالاسمی را از طریق انجام آزمایش خون تشخیص می دهند. تالاسمی از طریق انتقال خون، دارو و روش های دیگر درمان می شود.

انواع مختلفی از تالاسمی بسته به شدت اختلال، آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی نامیده می شوند که خود بر انواع مختلفی تقسیم می شوند؛ اما از بین دو نوع کلی، تالاسمی بتا شایع تر است و معمولا منظور از ابتلا به تالاسمی، مبتلا شدن فرد به تالاسمی بتا می باشد که شایع ترین انواع تالاسمی بتا، نوع تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور آن است. معمولا افراد مبتلا به تالاسمی نوع ماژور نیاز به تزریق خون در طول زندگی دارند ولی افراد مبتلا به تالاسمی مینور، شاید تا زمان آزمایش ازدواج اصلا متوجه کم خونی خود نشوند، زیرا تالاسمی مینور خیلی خفیف است.

برای کسب اطلاعات در مورد علائم مشکوک به تالاسمی مقاله ی سلامت دات لایف در این موضوع را بخوانید.